"Dare al paziente molte più chance terapeutiche, consentire trattamenti più mirati ed evitare di perdere tempo con quelli inutili". Armando Santoro, responsabile di Humanitas Cancer Center e docente di Humanitas University, elenca le possibilità aperte dalla profilazione genomica, uno strumento che si sta consolidando e consente di mettere in relazione, in maniera sempre più completa, il profilo mutazionale del tumore del singolo malato con le terapie target. In Italia sono in partenza nuovi studi che ne esplorano le potenzialità, e oggi a Milano in occasione di 'Wired Health - Innovazione per la vita', la prima business conference di Wired Italia dedicata alle tecnologie per la salute, si è fatto il punto sugli scenari futuri e sulle promesse della medicina personalizzata.
"Grazie alla scoperta di nuovi farmaci mirati su alcune specifiche alterazioni - osserva Santoro - noi siamo in grado di ottenere dei risultati nettamente migliori rispetto a una volta". Ma come scegliere l'arma su misura per ciascun tumore? "Fino a non molti anni fa - precisa - era tutto un po' artigianale: tendevamo a cercare solo quelle mutazioni che erano già conosciute. Oggi lo scenario sta completamente cambiando. Ci sono sempre più piattaforme in grado di mappare tutte le alterazioni genetiche molecolari dei vari tipi tumorali. Una di queste è FoundationOne, che arriva a identificare oltre 300 mutazioni. Questo innegabilmente allarga il panorama di possibili trattamenti personalizzati in tutti i nostri pazienti con patologia oncologica".
"FoundationOne - spiega Roberto Scalamogna, Managing Director, Roche Foundation Medicine, Medical Affairs - è stato acquisito da Roche nel 2015 ed è già stato reso disponibile nell'ambito di progetti di ricerca che stiamo conducendo in collaborazione con le società scientifiche italiane. La Società italiana di medicina personalizzata, in collaborazione con l'Istituto superiore di sanità, sta per avviare un progetto di ricerca in cui potranno essere screenati i pazienti con cancro avanzato. Il loro tumore verrà analizzato col sistema di Foundation Medicine e i pazienti potranno ricevere il trattamento target più indicato per la specifica malattia da cui sono affetti".
L'avvio è atteso a giugno e il programma è di screenare 1.200 pazienti, con l'idea che nel 30-35% dei casi si arrivi a identificare terapie disponibili, ma non approvate per quella precisa indicazione. Il sistema messo a punto da Foundation Medicine consente di analizzare 315 geni, a caccia dei 'driver' del tumore, e di collegare eventuali mutazioni anche a farmaci ancora in fase di studio clinico nel mondo. "E' una sorta di 'antibiogramma' del tumore", sottolinea Scalamogna.
Il progetto in collaborazione con l'Iss "sarà diffuso in tutto il territorio nazionale, quindi i grossi centri sicuramente avranno a disposizione questa possibilità per i pazienti. Inoltre - aggiunge l'esperto - stiamo collaborando anche con l'associazione nazionale degli oncologi medici, l'Aiom, per avviare con loro un progetto che serve a verificare qual è la frequenza con cui determinate mutazioni si presentano all'interno dei tumori che colpiscono i pazienti italiani, e quindi poi definire meglio quali sono i progetti che servono a rendere disponibili i farmaci in questa situazione".
In Roche, conclude, "si sta muovendo molto tutto quello che riguarda il digitale, con sistemi innovativi che si chiamano 'clinical decision support' e servono a facilitare la decisione del medico nei confronti del paziente. Stiamo creando anche dei device che aiutino a mettere insieme tutti i dati del paziente. Ma anche la direzione dei Big data sarà il futuro: nel senso che questi sistemi ci permetteranno di avere un maggior numero di informazioni e di poterle utilizzare per migliorare sempre di più la qualità di vita dei pazienti".
