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Sindrome di Hunter, ecco cos'è

15 novembre 2017 | 15.04
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Foto di repertorio (Fotogramma) - FOTOGRAMMA

Si chiama mucopolisaccaridosi tipo II o sindrome di Hunter la malattia protagonista della ricerca sull'editing genetico condotta negli Stati Uniti. E' una malattia metabolica estremamente rara, causata dalla carenza di un enzima. Si tratta dunque di una malattia lisosomiale. "Si stima che al mondo - riferisce l'Osservatorio malattie rare - vi siano mediamente 2.000 malati di questa patologia".

In linea generale la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che comportano un'aggressività anormale. La condizione si manifesta in due forme differenti tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.

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