Arriva in Italia il primo farmaco per la terapia domiciliare dei malati di atrofia muscolare spinale (Sma) nelle sue forme più diffuse, i tipi 1, 2 e 3. L'Aifa ha approvato l'immissione in commercio e la rimborsabilità di risdiplam, "soluzione innovativa studiata su un campione di popolazione ampio ed eterogeneo, sia per età sia per caratteristiche di patologia - sottolinea Roche annunciando il lancio del trattamento - che si è dimostrata efficace in tutti i target pazienti studiati". La somministrazione del medicinale, uno sciroppo al gusto di fragola, è giornaliera e avviene per via orale.
"Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina Smn funzionale", quella mancante nei pazienti Sma, che vanno incontro a degenerazione dei motoneuroni con atrofia muscolare e paralisi, "riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione - spiega Eugenio Mercuri, direttore Neuropsichiatria infantile Fondazione Policlinico universitario A. Gemelli Irccs, Università Cattolica Roma - L'efficacia e la sicurezza di questa nuova opzione terapeutica sono comprovate dal vasto programma di studi clinici che ha coinvolto una popolazione di pazienti molto ampia, sia per età sia per caratteristiche di patologia. Tra questi le due sperimentazioni registrative Firefish e Sunfish, e gli studi Jewelfish, nei pazienti che hanno ricevuto una precedente terapia, e Rainbowfish nei pazienti presintomatici".
"Risdiplam rappresenta la prima terapia domiciliare per la Sma di comprovata efficacia - conferma Riccardo Masson, dirigente medico Neuropsichiatria infantile, Neurologia dello sviluppo Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano - che costituisce una potenziale trasformazione nella modalità di trattamento di una vasta popolazione di persone che convivono con la malattia. Evitando la necessità di una somministrazione in ambiente ospedaliero, oltre a facilitare la vita dei pazienti e dei loro caregiver, risdiplam può favorire l'aderenza al protocollo terapeutico. Per supportare la gestione domiciliare del farmaco, anche i medici avranno a disposizione un pacchetto di servizi volti ad agevolare il monitoraggio e l'andamento del percorso di cura".
Il pacchetto servizi - dettaglia una nota - prevede che i pazienti ricevano, oltre all'home delivery di risdiplam, una borsa refrigerata utile a mantenere la catena del freddo fino alla consegna del farmaco a casa, e una bilancia per malati sotto i 20 chilogrammi affinché possano pesarsi direttamente a casa e facilitare il clinico nel monitorare eventuali aggiustamenti della dose, che nei pazienti sotto i 20 kg è dipendente dal peso. L'innovazione di questo pacchetto riguarda anche il monitoraggio del paziente da parte del clinico, che grazie a una App può controllare e gestire tutti gli aspetti della terapia a distanza, monitorando l'aderenza giornaliera e altri elementi che possono avere un impatto sul profilo del farmaco.
"L'arrivo di una nuova terapia è sempre una grande gioia per la nostra comunità - commenta Anita Pallara, presidente Famiglie Sma - La prima somministrazione orale segna un altro, epocale, passo in avanti. Risdiplam è un'arma importante per contrastare la patologia, grazie alla quale raggiungeremo un numero sempre maggiore di persone. Ringraziamo le autorità e l'azienda per l'impegno e la dedizione con cui hanno reso concreta questa nuova opportunità nel più breve tempo possibile. Siamo consapevoli che sia una nuova sfida, pronti nell'affrontarla".
"La ricerca di soluzioni terapeutiche e servizi innovativi in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti e di chi gli sta vicino è nel Dna di Roche, e risdiplam è uno dei frutti di questo impegno costante - dichiara Anna Maria Porrini, direttore medico Roche Italia - A risdiplam sono stati riconosciuti prestigiosi premi, tra i quali in Italia il premio per l'innovazione Prix Galien 2021 per la categoria 'Farmaci orfani'. Siamo davvero orgogliosi di poter rendere disponibile in Italia il primo trattamento a domicilio per le tipologie più diffuse di Sma, fornendo una nuova soluzione terapeutica per le persone che convivono quotidianamente con questa patologia".
Risdiplam è già disponibile nel nostro Paese dal 2020 grazie al programma di uso compassionevole per i pazienti con Sma di tipo 1 e di tipo 2, ricorda Roche. Il via libera dell'Agenzia italiana del farmaco segna ora "una svolta importante nel panorama delle malattie rare e nella gestione della patologia - rimarca l'azienda - che per la prima volta può essere trattata direttamente a domicilio, in un momento storico in cui a causa della pandemia da Covid-19 si vuole ridurre al minimo l'accesso in ospedale per le persone più fragili, favorendo percorsi terapeutici che possano essere gestiti in autonomia dal paziente e dal suo caregiver".
L'incidenza complessiva di tutte le forme di Sma è stimata in un caso su 7-10mila nati vivi, prosegue la nota. La prevalenza delle forme di Sma tipo 2 e 3 è stimata compresa tra 40 casi per milione di bambini e 12 casi per milione nella popolazione generale. Ad oggi, oltre 4.500 pazienti nel mondo hanno potuto avere accesso ad una terapia con risdiplam.
In Italia l'85% dei centri che si occupano della presa in carico dei pazienti Sma ha già potuto utilizzare il trattamento con risdiplam. Dei 1.300 con Sma stimati nel nostro Paese, più di 300 sono stati già trattati con risdiplam all'interno degli studi clinici, dei programmi di uso compassionevole, e grazie a un programma di accesso anticipato. La tollerabilità della terapia è risultata molto positiva; non ci sono state negli studi clinici situazioni di interruzione del trattamento per motivi di sicurezza.
