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Sabato 24 Luglio 2021
Aggiornato: 08:33
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Malattie rare

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Malattie rare: “Bisogni irrisolti dei pazienti e le criticità nei percorsi di presa in carico, necessario che i SSR migliorino i propri modelli di cura”

Roma e Firenze, 6 luglio 2021 - Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera i 5 casi su 10.000 persone, se ne conoscono e se ne diagnosticano tra le 7.000 e le 8.000, interessando quindi milioni di persone. I dati del registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, stimano in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti: il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica. Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti sono le mala...

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Malattie rare, da Omar libro bianco su corea di Huntington

Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, 'corea', che in greco significa 'Danza'. Sono diversi i nomi attribuiti, nei secoli, alla malattia di Huntington, di cui soffrono almeno 6.500 in Italia. Una patologia dell’individuo, ma anche della famiglia, spesso un 'segreto' conservato in un misto di stigma, paura e vergogna. Le persone e le famiglie che vivono questa patologia sono portatrici di enormi bisogni insoddisfatti: clinici, certamente, ma anche assistenziali, sociali, la...

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'Caccia al tesoro' social su patologie da accumulo lisosomiale

Una 'caccia al tesoro digitale' che metterà influencer e utenti sulle tracce di tre rare malattie da accumulo lisosomiale. Perché la rarità può diventare un punto di forza, la maggiore conoscenza può aiutare la diagnosi e la cura e la carenza di informazioni è una sfida da vincere insieme. Fa leva su questa idea la campagna 'Raro chi trova - Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter', promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Si...

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Crescere con la Pku, 'la sfida è rispondere anche a bisogni adulti'

Diventare grandi con la Pku. Tre lettere dietro le quali si nasconde la più diffusa in Italia fra le malattie rare: la Fenilchetonuria. Considerate tutte le varianti, colpisce un bambino ogni 2.581 nati. In Italia dal 1974 è una delle malattie che vengono cercate con lo screening neonatale di massa (disponibile dal 1992 in tutto il territorio nazionale). Diagnosi precoce significa avere subito la corretta terapia, che consiste in una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina. E significa c...

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Malattie rare, Binetti: "Ritardi su legge, Piano e fondi screening neonatale"

"In questo momento oggettivamente la situazione dei malati rari non è al centro dell'attenzione e del dibattito politico-parlamentare. Sappiamo per certo, perché il ministro Speranza davanti a una serie di rimostranze me lo ha espressamente detto, che è stata identificata nel sottosegretario Sileri la persona che ha la delega alle malattie rare. Ma sappiamo anche che il Piano nazionale non c'è e non ci si sta lavorando con la concentrazione, l'intensità e l'urgenza che da tempo andiamo sollecitan...

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