Omar

"Ho smesso di lavorare a causa della retinite pigmentosa. Non accettavo questa condizione, avevo paura di me stesso e degli altri. Dopo anni, ho iniziato a parlare della malattia, farlo mi è servito a trovare serenità, è stato ed è terapeutico. Credo, quindi, che una campagna come #TheRAREside possa servire proprio a questo, a dare la possibilità alle persone di parlare a sé stessi e agli altri”. Lo ha detto l’attore Totò Cascio, intervenendo alla presentazione della seconda edizione del social t...

Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, 'corea', che in greco significa 'Danza'. Sono diversi i nomi attribuiti, nei secoli, alla malattia di Huntington, di cui soffrono almeno 6.500 in Italia. Una patologia dell’individuo, ma anche della famiglia, spesso un 'segreto' conservato in un misto di stigma, paura e vergogna. Le persone e le famiglie che vivono questa patologia sono portatrici di enormi bisogni insoddisfatti: clinici, certamente, ma anche assistenziali, sociali, la...

Diventare grandi con la Pku. Tre lettere dietro le quali si nasconde la più diffusa in Italia fra le malattie rare: la Fenilchetonuria. Considerate tutte le varianti, colpisce un bambino ogni 2.581 nati. In Italia dal 1974 è una delle malattie che vengono cercate con lo screening neonatale di massa (disponibile dal 1992 in tutto il territorio nazionale). Diagnosi precoce significa avere subito la corretta terapia, che consiste in una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina. E significa c...

"In questo momento oggettivamente la situazione dei malati rari non è al centro dell'attenzione e del dibattito politico-parlamentare. Sappiamo per certo, perché il ministro Speranza davanti a una serie di rimostranze me lo ha espressamente detto, che è stata identificata nel sottosegretario Sileri la persona che ha la delega alle malattie rare. Ma sappiamo anche che il Piano nazionale non c'è e non ci si sta lavorando con la concentrazione, l'intensità e l'urgenza che da tempo andiamo sollecitan...

"L'anno passato ha lasciato una ferita aperta e una delusione perché mi sarei aspettata una risposta su tutta una serie di promesse arrivate dal ministro della Salute Speranza e dal viceministro Sileri. Avremmo voluto una risposta più decisa e determinata sulle direttive che avevano segnalato: il Piano nazionale malattie rare, la legge quadro sulla malattie rare e l'aggiornamento dei Lea perché nuove malattie rare potessero entrarvi. Ma nulla è stato fatto su questi fronti. Non stiamo chiedendo u...

"Ancora lentezze da risolvere" sui farmaci orfani, sebbene nel complesso il quadro sia "in miglioramento rispetto al passato". E l'ombra della pandemia che si allunga all'orizzonte. E' il ritratto che emerge dalla quarta edizione del report annuale Ossfor (Osservatorio farmaci orfani), realizzato dai ricercatori di Crea Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e di Osservatorio malattie rare Omar, presentato oggi durante un evento online. Nel rapporto si risponde a domande imp...

Un esercito silenzioso. Sono i malati rari d'Italia. In numeri, si parla di circa 433mila persone se si considerano quelle che hanno almeno un'esenzione per patologia rara, pari allo 0,7% della popolazione nazionale, in pratica come due città delle dimensioni di Venezia e Reggio Emilia messe insieme, o un'intera provincia come Parma. Una speranza di vita, e di qualità di vita, per loro sono i farmaci orfani: la spesa complessiva per queste molecole inserite nella lista Aifa nel 2019 è di "appena ...