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Sabato 23 Ottobre 2021
Aggiornato: 03:13
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sindrome di Hunter

Accumulo lisosomiale, per esperti screening neonatale salvavita

Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita, causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi. La possibilità di iniziare tempestivamente la terapia permette di ridurre notevolmente, e in...

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