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Tumori: terapia genica salva bimba di 1 anno, in Gb primo caso al mondo

06 novembre 2015 | 11.19
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(Infophoto)

Un mese fa, il giorno dopo il primo compleanno della loro bambina, ai genitori di Layla Richards , una bimba inglese malata di leucemia, era stato detto che per la piccola non c'era più alcuna speranza di cura. Oggi, grazie a una terapia genica di frontiera prima sperimentata solo sui topi, Layla è viva, sorride in braccio a mamma e papà e non presenta più tracce del tumore del sangue che le era stato diagnosticato all'età di 3 mesi. Il caso, primo al mondo, è stato annunciato dai medici del Great Ormond Street Hospital di Londra e sarà descritto al prossimo meeting della Società americana di ematologia (Ash), in programma dal 5 all'8 dicembre a Orlando, in Florida.

La terapia è stata utilizzata grazie alla collaborazione della compagnia biotecnologica Cellectis. La metodica dell'etiding genetico, che utilizza 'forbici molecolari' per modificare il Dna, è stata usata sulle cellule di un donatore sano per produrre linfociti T 'ogm' , geneticamente modificati per uccidere solo ed esclusivamente le cellule leucemiche e per essere 'invisibili' alle pesanti terapie somministrate al paziente, nonché alle sue difese immunitarie. Le cellule disegnate su misura sono state iniettate a Layla, poi sottoposta a un secondo trapianto di midollo (ne aveva già subito uno dopo che la chemioterapia iniziale era fallita) per permettere al suo organismo di riformare un sistema immunitario.

Benché sia troppo presto per definire la piccola "guarita dal cancro", la sua ripresa viene considerata "quasi miracolosa". "Un grande, grande passo avanti", dichiara Paul Veys dell'ospedale londinese.

Quando Layla è nata, nel giugno 2014, sembrava tutto a posto. La piccola stava bene, ma 14 settimane dopo è cominciato l'incubo, raccontano i genitori alla stampa britannica: la mamma ha notato che il suo cuore batteva più forte, Layla piangeva sempre, si nutriva a fatica. Pochi giorni dopo, l'esito di un esame del sangue ha dato un nome al nemico da combattere: leucemia linfoblastica acuta, tumore del sangue che nella forma pediatrica, grazie ai progressi della medicina, è diventato guaribile almeno nell'85% dei casi. Ma Layla non era fra questi. La sua malattia era aggressiva e la situazione per lei è precipitata, fino a quando i medici non hanno avuto più opzioni da proporre ai genitori, se non le cure palliative per accompagnarla alla morte.

Ed è a questo punto che è scattata la voglia di non arrendersi. Il papà Ashleigh e la mamma Lisa, entrambi 30enni, hanno deciso di dire sì a "qualcosa di nuovo". Layla "era così debole e sofferente. Dovevamo agire. Certo era spaventoso pensare che il trattamento non fosse mai stato utilizzato sull'uomo - ricorda Ashleigh - ma ho deciso di assumermi il rischio". Un atto di forza che ha innescato una serie di fortunate coincidenze: l'ospedale stava infatti già producendo le cellule di Cellectis in vista di un trial clinico. "Le avevamo nei nostri freezer", spiega Waseem Qasim, uno dei medici che ha trattato Layla.

Dopo aver ricevuto tutte le autorizzazioni necessarie per una terapia mai testata sull'uomo, è cominciato il trattamento. "Abbiamo pregato che funzionasse", racconta Ashleigh. Poche settimane dopo la mamma di Layla era davanti alla scuola della figlia maggiore Reya, quando le arriva la telefonata del marito. "Mi ha detto: 'Ha funzionato'. E ho pianto lacrime di gioia", confessa. I medici, pur usando parole entusiaste per descrivere il caso, sono cauti. Veys precisa: "Siamo in uno stato meraviglioso rispetto a come eravamo 5 mesi fa, e anche solo questo è un grande passo, ma non significa ancora cura. L'unico modo per scoprire se lo è davvero, è aspettare 1-2 anni".

C'è un pezzo d'Italia dietro le quinte della terapia genica che ha salvato Layla. Il trattamento, utilizzato dal centro grazie alla collaborazione della compagnia biotecnologica francese Cellectis, era stato sperimentato solo sui topi e la baby-paziente è stata la prima al mondo a riceverlo, dietro una speciale licenza ottenuta dalla Medicines & Healthcare Products Regulatory Agency (Mhra), visto che tutte le precedenti terapie a cui era stata sottoposta erano fallite.

Ed è proprio su Ucart19 - questo il nome del trattamento di frontiera che ha restituito una speranza a Layla - che gli italiani hanno dato il loro contributo, attraverso Accelera, società del gruppo Nerviano Medical Sciences, che svolge servizi di ricerca a contratto (Cro) e collabora con aziende farmaceutiche e biotech a livello nazionale e internazionale. Proprio nel centro di ricerche oncologiche alle porte di Milano sono stati completati gli studi preclinici sulla nuova terapia, necessari prima del suo debutto sull'uomo. Ucart19 era infatti al centro di un accordo siglato da Accelera nel giugno 2014 con Cellectis. Secondo i termini dell'intesa, Accelera doveva condurre gli studi preclinici necessari per completare la documentazione regolatoria Ind (Investigational New Drug) e Impd (Investigational Medicinal Product Dossier) per il proseguimento dello sviluppo della terapia basata su Ucart19.

Quello che oggi è finito sotto i riflettori delle cronache internazionali, sottolinea Enrico Pesenti, managing director di Accelera, contattato dall'AdnKronos Salute, "è uno dei 'breakthrough' per le leucemie, un campo sul quale si sta muovendo la comunità scientifica mondiale, compresa quella italiana".

Sono i cosiddetti 'Car', i recettori chimerici antigene-specifici, utilizzati per trasformare i linfociti T del sistema immunitario in una sorta di 'chimera anticancro', un po' anticorpo e un po' recettore. Un killer specializzato per agganciare e uccidere solo le cellule malate, che in questo caso è ancora più sofisticato perché le cellule immunitarie che hanno salvato la piccola Layla arrivavano da un donatore e sono state rese invisibili alle terapie e alle naturali difese dell'organismo, grazie alla nuova frontiera dell'editing genetico: 'forbici molecolari' (le Talen* di Cellectis) con cui lavorare il Dna in modo personalizzato.

Quello che ne risulta, precisa il manager, "è un vero e proprio farmaco su misura" che necessita dell'iter sperimentale di qualunque medicinale. Un ruolo chiave in questo contesto lo giocano anche le Cro come Accelera, alle quali vengono affidate fasi della sperimentazione, in questo caso quella sui topi. "Un lavoro che resta nell'ombra, come è giusto che sia", conclude Pesenti.

"Abbiamo letto con entusiasmo la notizia che potrebbe rappresentare un importante traguardo nella cura della leucemia linfoblastica acuta - dichiara Andrea Agazzi, presidente di Nms Group - La collaborazione di Accelera con Cellectis per la preclinica di questa nuova opportunità conferma il contributo attivo e in prima linea delle società del gruppo Nms all'innovazione delle terapie oncologiche e l'importanza delle nostre partnership scientifiche con le più significative realtà a livello internazionale".

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