Sma, esperti: "Storia patologia rivoluzionata ma non in tutte le regioni"
'In pochi anni 3 nuove terapie ma screening neonatale ancora non disponibile in tutto il territorio nazionale'
'In pochi anni 3 nuove terapie ma screening neonatale ancora non disponibile in tutto il territorio nazionale'
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare che colpisce circa un neonato su diecimila, prima del 2017, quando nuovi farmaci e la possibilità di effettuare uno screening neonatale, hanno portato oltre il 90% la probabilità di sopravvivenza, era la prima causa di morte dell’infanz...
“In questa nuova fase della malattia dopo l’avvento di nuovi medicinali vediamo dei bambini e dei ragazzi che crescono in maniera diversa, vediamo dei quadri clinici nuovi, ma restano dei punti che possono essere migliorati – lo dichiara Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichia...
“L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica autosomica recessiva in cui entrambi i genetori sono portatori sani della malattia. Prima del 2017 era la prima causa di morte nell’infanzia con la forma uno, prima della diagnosi nei primi sei mesi di vita. Dall’avvento dei farmaci c’è stata una v...
