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Tumore al seno, origine ereditaria per forma rara

Lo studio dell'Ieo di Milano sul carcinoma mammario metaplastico evidenzia il legame con il gene Jolie apre a nuove prospettive di cura

 - 123RF
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11 settembre 2023 | 11.45
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Il tumore al seno metaplastico, una forma rara e aggressiva di carcinoma mammario, può avere origine ereditaria secondo uno studio dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano, che ha dimostrato per la prima volta l'esistenza di un legame fra questa neoplasia e mutazioni del gene Brca1. La ricerca è pubblicata sull''European Journal of Human Genetics' insieme a un editoriale di commento firmato da Gareth Evans, genetista del Manchester University Hospital (Gb). Il lavoro - sottolinea lo specialista - permette di capire meglio i meccanismi di nascita e sviluppo di un tumore complesso ed eterogeneo, com'è quello metaplastico, per aumentarne le opzioni di cura, ad oggi limitate e scarsamente efficaci.

Lo studio è stato condotto su un'ampia casistica di pazienti sottoposte al test di Brca1 e Brca2 - i cosiddetti 'geni Jolie', dall'attrice americana Angelina Jolie che reso noto di presentare in queste porzioni di Dna mutazioni a rischio cancro - selezionate quindi sulla base della loro storia oncologica personale e familiare. Le analisi mostrano che un'alta percentuale dei tumori metaplastici diagnosticati è ereditario: un "dato finora del tutto sconosciuto", evidenziano dall'Irccs fondato da Umberto Veronesi.

"Il tumore al seno metaplastico - spiega Giovanni Corso, chirurgo senologo Ieo, ricercatore dell'università Statale di Milano e primo autore dell'articolo - è ancora per lo più un mistero: sappiamo che è raro (meno del 5% di tutti i tumori del seno), che colpisce di frequente le donne giovani e che purtroppo risponde pochissimo alle terapie. Ma non sappiamo il perché. Per questo la scoperta del suo possibile legame con Brca1 apre finalmente orizzonti inediti di cura, con i farmaci di nuova generazione che hanno dimostrato efficacia contro i tumori che presentano questa mutazione. Alcuni studi avevano già segnalato il possibile ruolo di Brca1 nell'aumentare il rischio di tumore metaplastico, ma il nostro lavoro è il primo che dimostra, con un'analisi retrospettiva di 5.226 pazienti con tumore al seno sottoposte a test genetici in Ieo, che oltre il 50% dei tumori metaplastici sono associati significativamente alla presenza di Brca".

"In primo luogo - riferiscono Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica oncologica e coautore dello studio, insieme a Mariarosaria Calvello, coautrice, e Monica Marabelli, corresponding author dell'articolo, entrambe della stessa divisione - abbiamo osservato una frequenza maggiore di tumori metaplastici nelle pazienti portatrici di mutazioni nei geni Brca: 1,2 % rispetto allo 0,2 % rilevato nelle pazienti non mutate. Poi abbiamo trovato che in questo sottogruppo tutte le pazienti erano portatrici di Brca1 e nessuna di Brca2. Questi risultati confermano che il tumore metaplastico ha una chiara predisposizione ereditaria associata al Brca1. Si tratta tuttavia di risultati ottenuti su una casistica fortemente selezionata. Per questo - precisano gli esperti - sono necessari altri studi su popolazioni di pazienti non selezionate con test genetico per capire quale sia il vero ruolo del gene Brca1 nell'insorgenza del tumore metaplastico della mammella. Sarà importante inoltre studiare il coinvolgimento di altri geni nell'origine di questa rara forma di tumore".

"Questi risultati dimostrano che le opzioni chirurgiche per il tumore metaplastico potrebbero essere più estese, come anche la mastectomia profilattica controlaterale", dichiara Paolo Veronesi, direttore del Programma di Senologia Ieo.

"Sicuramente - conclude Corso - occorre molta cautela e soprattutto molta ricerca ancora sui tumori metaplastici. Tuttavia, come accade per tutti gli altri tumori rari, spesso poco curabili, anche risultati iniziali come i nostri aprono uno spiraglio concreto al trattamento e accendono una luce di speranza per le nostre pazienti".

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