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Malattie rare, endocrinologa Brandi: "Giusto dare terapia per l’XLH anche negli adulti"

Il commento della professoressa di Endocrinologia all’Università Vita salute San Raffaele di Milano alla notizia della rimborsabilità del trattamento

(Afp)
(Afp)
22 maggio 2023 | 12.43
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Di Maddalena Guiotto

È giusto che anche i pazienti adulti abbiano accesso a una terapia che migliora nel giro di pochi mesi la qualità della vita delle persone con ipofosfatemia legata all’X (XLH), uno dei disordini da perdita di fosfato che si dovrebbe riconoscere in età infantile e che ha conseguenze anche in età adulta”. Commenta così Maria Luisa Brandi, professore di Endocrinologia all’Università Vita salute San Raffaele (Milano), la notizia della rimborsabilità, anche per l’adulto, “a distanza di 2 anni rispetto ad altri Paesi”, del trattamento con burosumab per l’XLH, finora disponibile in Italia soltanto per i bambini di età pari o superiore a un anno e negli adolescenti con apparato scheletrico in crescita, mentre per tutte le altre categorie l'unica opzione era la terapia convenzionale che porta con sé diversi effetti indesiderati.

Questa malattia genetica rara - continua Brandi - causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni a cui si accompagnano dolore muscolo scheletrico e la compromissione della capacità di fare una vita normale. Nel bambino si riscontra una condizione di rachitismo, con ossa lunghe arcuate, petto carenato, la testa un po’ più grande, gambe arcuate o ginocchia valghe. L’adulto - aggiunge - oltre ad andare incontro più facilmente a fratture particolari, che si riparano a fatica, ha artrosi molto improntati perché l’osso si disallinea dalle articolazioni dell’anca e della spalla. A questo si aggiunge un importante dolore muscolo-scheletrico, rigidità, affaticamento e riduzione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Questi pazienti - precisa la professoressa - passano gli anni nel dolore. Inoltre, possono avere problemi ai denti, ma anche all’udito, per un ispessimento dei forami cranici attraverso cui passano anche i nervi acustici. La qualità di vita è pessima”.

La patologia ha un’incidenza di circa 1 su 20mila nati vivi. La maggior parte dei casi viene ereditata secondo un modello dominante legato all'X mentre il 20-30% dipende da mutazioni spontanee.

All’origine dell’XLH c’è un difetto genetico sul cromosoma X - spiega Brandi - una mutazione del gene PHEX, che causa un’eccessiva produzione, da parte delle cellule dell’osso (osteociti), di un ormone noto come fattore di crescita dei fibroblasti-23 (FGF23) che agisce sul tubulo renale non facendo riassorbire il fosfato dalle urine. Se non lo riassorbiamo, lo perdiamo (fosfaturia) con conseguenti livelli cronicamente bassi di fosfato nel sangue (ipofosfatemia) - aggiunge - Viene così a mancare un elemento fondamentale della sostanza inorganica dell’osso, l'idrossiapatite, un sale di fosfato di calcio a elevato grado di durezza. Si va incontro così a osteomalacia. Questa carenza di fosfato, inoltre, non permette l’attivazione della vitamina D, importante nel metabolismo osseo, che è quindi carente. Anche per questo, l’XLH si chiamava rachitismo colecalciferolo resistente”.

La terapia convenzionale “si basa sulla somministrazione del fosfato e del metabolita attivo della vitamina D (calcitriolo)- precisa Brandi - L’uso prolungato del fosfato, oltre ad essere difficile da assumere per problemi gastrici connessi, può dare iperparatiroidismi che richiedono interventi dedicati. Vi è poi l’anticorpo monoclonale burosumab che blocca l’FGF23, cioè l’ormone che è in eccesso, e normalizza l’eliminazione del fosforo e il metabolismo della vitamina D. I bambini possono crescere armonicamente e vi sono miglioramenti anche nell’adulto”.

Spiegando il meccanismo d’azione della molecola, l’esperta osserva che “in tante malattie oncologiche blocchiamo con un anticorpo monoclonale un recettore o un oncogene per agire sulla proliferazione di una cellula. Nelle malattie reumatiche, blocchiamo una citochina. In questo caso, l’anticorpo blocca la proteina FGF23, che ha funzioni endocrine, ormonali, migliorando i quadri biochimici”.

Assicurare la continuità terapeutica per i pazienti XLH è essenziale- afferma Claudia Coscia, Cluster General Manager di Kyowa Kirin - Questa malattia rara progressiva, debilitante e invalidante, dovrebbe essere diagnostica e curata il prima possibile. Per migliorare la qualità della vita di questi pazienti lavoriamo ogni giorno con dedizione e impegno, ascoltando costantemente i loro bisogni e quelli dei clinici impegnati in prima fila nella gestione di questa malattia”.

“L’innovazione è uno dei valori fondamentali di Kyowa Kirin- continua Coscia - Nel caso dell’XLH, l’inibizione di FGF23 ottenuta grazie alla terapia con burosumab migliora la sintomatologia, in particolare il dolore e la rigidità muscolare, influenzando direttamente la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia rara. La nostra azienda ha una forte esperienza nel settore dello sviluppo di anticorpi monoclonali - afferma la general manager - In particolare, siamo impegnati nella ricerca e nello sviluppo di anticorpi terapeutici di nuova generazione anti-tessuto o attivatori del sistema immunitario".

“Per aiutare concretamente questi pazienti” continua la general manager non serve solo un impegno tradizionale farmacologico - ma anche sociale e divulgativo. I malati rari si scontrano con problemi quotidiani legati a una malattia la cui conoscenza non è scontata, anzi, spesso è difficile da comprendere proprio per la sua rarità e bassa incidenza. A tale proposito “la nostra azienda sta supportando i pazienti con una campagna di awareness e - al fine di promuovere una migliore comprensione della malattia, ha istituito a livello internazionale un registro sull’XLH, con l’obiettivo di raccogliere entro il 2025 dati in oltre 1.200 persone affette dalla malattia in più di 22 Paesi in tutto il mondo”. Inoltre, “cerchiamo anche di essere di supporto ai clinici, promuovendo la formazione, e la condivisione di esperienze, il tutto a beneficio dei pazienti, delle loro famiglie e caregivers”, conclude Coscia.

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