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Malattie rare, 350 italiani con Epn: come curarla e tenerla sotto controllo

Su Alleati per la Salute focus sulle terapie per l'emoglobinuria parossistica notturna

Foto di repertorio - FOTOGRAMMA
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15 maggio 2023 | 11.40
LETTURA: 2 minuti

L'emoglobinuria parossistica notturna (Epn) è una malattia molto rara del midollo osseo, l'organo nel quale vengono prodotte tutte le cellule del sangue, ed è causata da una mutazione casuale, non ereditaria, che fa produrre alle cellule staminali globuli rossi, globuli bianchi e piastrine 'difettosi'. La sua complicazione più grave è la trombosi. In Italia l'Epn colpisce 350 persone che faticano a compiere anche i gesti quotidiani più semplici. Riconoscere e diagnosticare la malattia in tempi rapidi, quindi, è molto importante per definire un efficace percorso terapeutico e garantire un concreto miglioramento della qualità di vita. E' quanto riporta un articolo pubblicato su Alleati per la Salute (www.alleatiperlasalute.it), il portale dedicato all'informazione medico-scientifica realizzato da Novartis.

Per le persone con Epn - si legge - esistono terapie di supporto che non consentono di guarire, ma attenuano i sintomi e riducono le complicanze. Tra questi, farmaci inibitori del complemento, acido folico, ferro e vitamine, profilassi o terapia anticoagulante, eritropoietina, trasfusioni. In particolare, gli inibitori del complemento possono ridurre significativamente la necessità di trasfusioni, l'insorgenza di trombosi e il rischio di insufficienza renale, migliorando la sopravvivenza dei pazienti. Tuttavia, poiché in alcuni casi possono determinare un aumentato rischio di infezione da meningococco e altri batteri come l'Haemophilus influenzae, a tutti i pazienti è consigliata la vaccinazione prima di sottoporsi al trattamento.

Per chi è affetto da Epn il trapianto di midollo osseo è risolutivo, ma è indicato solitamente nei pazienti che presentano anche aplasia midollare (l'incapacità del midollo osseo a produrre un numero sufficiente di cellule del sangue), a causa delle possibili gravi complicanze legate all'intervento. Nei pazienti che non dispongono di un donatore familiare compatibile, vi è la possibilità di eseguire il trapianto da donatori alternativi, come per esempio quelli selezionati sui registri internazionali dei donatori di midollo osseo.

Per l'Epn - prosegue l'articolo - le indagini di primo livello sono l'esame emocromocitometrico con reticolociti, per valutare i livelli di emoglobina, dei leucociti e delle piastrine; la ricerca di indici di emolisi (bilirubina totale/frazionata, LDH, aptoglobina, esame urine); la ferritina, che può essere ridotta a causa dell'emolisi cronica, e la presenza di emoglobina nelle urine.

La malattia colpisce i pazienti di tutte le età: anche i bambini che, rispetto agli adulti, presentano più frequentemente la riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (pancitopenia) e l'aplasia midollare.

L'articolo completo è disponibile su: https://www.alleatiperlasalute.it/alla-scoperta-di/emoglobinuria-parossistica-notturna-le-terapie.

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