PER LA PRIMA VOLTA AL MONDO UN ENTE NO PROFIT RICEVE L'AUTORIZZAZIONE A DISTRIBUIRE NEGLI STATI UNITI UNA TERAPIA FRUTTO DELLA PROPRIA ATTIVITÀ DI RICERCA E SVILUPPO
ROMA, 10 dicembre 2025 /PRNewswire/ --Fondazione Telethon sbarca negli Stati Uniti con una nuova sfida che conferma l'eccellenza della ricerca made in Italy. La FDA americana (Food and Drug Administration) ha infatti approvato Waskyra, una terapia genica ex vivo destinata ai pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza genetica.
L'approvazione da parte della FDA segue il parere positivo del CHMP dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per la stessa terapia, arrivato poche settimane fa, e conferma l'efficacia di un modello diventato unico al mondo.
Fondazione Telethon è di fatto la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino, oggi, all'approvazione regolatoria negli Stati Uniti. È un traguardo importante che dà seguito al percorso iniziato nel 2023, quando la Fondazione ha assunto la responsabilità della produzione e distribuzione nell'Unione Europea di un'altra terapia genica (per il trattamento dell'ADA-SCID, la malattia dei cosiddetti "bimbi bolla"). Questa decisione ha dato il via a un modello non profit che garantisce ai pazienti l'accesso a terapie avanzate in quei casi in cui l'industria farmaceutica ed il mercato si ritirano per l'impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento.
Il nuovo trattamento per la WAS è stato sviluppato grazie a decenni di ricerca presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e rappresenta non solo un importante traguardo scientifico e clinico ma anche una nuova speranza per i pazienti nati con questa patologia.
"Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida" ha detto il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. "Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l'unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare. È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti. Un cambiamento importante, quasi storico, ma grazie alla generosità dei nostri donatori siamo sicuri che non rimarremo soli."
"L'approvazione di questa terapia genica è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti" ha spiegato Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele. "Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro."
La fase di sperimentazione clinica è stata condotta presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele, centro di eccellenza nella terapia genica per la WAS e altre malattie.
L'approvazione della FDA rappresenta un ulteriore riconoscimento di Fondazione Telethon e ne consolida il ruolo di riferimento nel panorama internazionale, sia nella ricerca sulle malattie genetiche rare che nella filiera delle terapie avanzate.
Informazioni sulla sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un'incidenza stimata di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L'unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.
Informazioni su Waskyra (etuvetidigene autotemcel), terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera "filiera della ricerca" occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell'Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita. Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l'industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all'interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.
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