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Scoperta nuova mutazione del Parkinson, speranza per diagnosi e cure

Studio guidato dagli Usa con il contributo di Irccs Auxologico e università Statale di Milano

Ricerca scientifica
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08 luglio 2024 | 12.46
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Uno studio internazionale coordinato dall'università del Massachusetts, negli Usa, ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson, presente in quasi 1 paziente su 100. Alla ricerca, pubblicata su 'Nature Genetics', hanno collaborato scienziati dell'Irccs Istituto Auxologico italiano e dell'università Statale di Milano. Il lavoro apre a nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento della patologia neurodegenerativa.

Gli autori hanno sequenziato l'esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2mila persone con Parkinson familiare, confrontandolo con quelli di quasi 70mila sani. Hanno così identificato una mutazione del gene Rab32 nello 0,7% dei malati di Parkinson. I ricercatori hanno dimostrato come la mutazione del gene Rab32 aumenti significativamente l'attività chinasica della proteina Lrrk2, le cui mutazioni spiegano una tra le forme genetiche più comuni di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. "Dal punto di vista pratico - sottolineano da Auxologico e UniMi - questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti". Innanzitutto "potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi". Inoltre, "una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e Lrrk2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili". Infine, "un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l'onere economico e sociale associato a questa malattia".

"Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson - afferma Nicola Ticozzi, direttore dell'Unità operativa di Neurologia dell'Auxologico e professore associato di Neurologia in Statale, coautore dello studio - L'identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici". Il Centro Parkinson e disturbi del movimento dell'Irccs Auxologico, oltre ad essere attivamente coinvolto nella ricerca sulla malattia - ricorda una nota - offre una presa in carico globale e multidisciplinare del paziente, che comprende l'inquadramento diagnostico, il follow-up e il trattamento.

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