•Prosegue la roadmap di Motore Sanità sulle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e poco narrate dai mezzi di comunicazione. Obiettivo: portarle all’attenzione della società e delle istituzioni.
•“Fondamentale l’alleanza tra pazienti, associazioni e istituzioni e dedicare un’attività di gruppi di lavoro specifici all’interno del Comitato nazionale delle malattie rare”.
19 luglio 2023 - I bisogni rappresentati dalle epilessie rare sono trasversali al mondo delle malattie rare e riguardano la diagnosi precoce, la complessità, la multidisciplinarietà, la difficoltà e necessità di portare avanti progetti di ricerca e di tracciare percorsi di continuità terapeutica, la realizzazione di raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio (per facilitare l’assistenza domiciliare), l’accesso alle nuove terapie e l’assistenza riabilitativa psicologica. Questi bisogni sono stati discussi nell’evento “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA” che ha coinvolto Umbria, Marche e Toscana. L’evento, organizzato da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, si pone diversi obiettivi come mettere in luce il tema delle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e scarsamente attenzionate dai mezzi di comunicazione, provare a dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza del mondo delle epilessie al pari delle altre malattie rare.
Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati solo su alcune forme di epilessie rare, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati. Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione.
In Toscana, dove ha sede il Centro di coordinamento malattie rare per le epilessie rare e complesse, si registrano 670 malattie rare; su oltre 75mila casi registrati, 42.733 (57%) sono i pazienti con malattia rara residenti vivi, 24.699 (33%) i pazienti non residenti, 21.408 pazienti pediatrici (28%) di cui residenti vivi 12.045 (56%) (dati Registro toscano delle malattie rare al 30 giugno 2023) e nell’ambito dei PDTA ne sono stati approvati 51.
Da tre anni l’Università di Firenze ha istituito un master universitario sulle malattie rare; la Regione Toscana ha bandito delle risorse destinate a borse di studi o per la realizzazione di progetti di miglioramento nell’ambito dell’assistenza delle malattie rare e si è concluso da poco il primo master sulle malattie rare. Inoltre, è stato attivato un primo sperimentale percorso di transizione legato alle malattie metaboliche e si sta lavorando su ulteriori modelli di continuità terapeutica per altre malattie rare. Sul versante della ricerca, i ricercatori della Regione Toscana hanno vinto 6 dei 50 progetti sulle malattie rare a livello nazionale.
“Lo sforzo che stiamo facendo - ha spiegato Cecilia Berni, Responsabile organizzativo della Rete integrata Malattie Rare e dei difetti congeniti della Regione Toscana - è quello di rendere questi progetti coordinati e integrati. Siamo molto fiduciosi negli sviluppi attuativi della legge 175 sulle malattie rare e confidiamo che attraverso il Comitato, previsto dalla legge e istituito a gennaio, possano essere anche approntate le modalità per un aggiornamento periodico dei Lea. Nel campo delle epilessie rare vi è la necessità di ulteriore ricerca e di terapie e sarebbe quindi importante che gruppi di lavoro specifici all’interno del Comitato nazionale delle malattie rare se ne occupino in modo dedicato. Esistono aree di intervento che necessitano di un’attenzione particolare ed è bene che sia utilizzato lo sforzo congiunto delle regioni piuttosto che moltiplicare per 20 le soluzioni che le regioni devono adottare”.
“Nell’ambito delle malattie rare è fondamentale che vi sia una comunione di intenti che si concretizza attraverso l’alleanza tra le persone con malattie rare, le associazioni di persone con malattie rare (lavoriamo, infatti, con il Forum toscano malattie rare e UNIAMO) le istituzioni, percorsi di formazione, la ricerca, la rete regionale delle malattie rare e gli organismi di governance” ha ribadito Cristina Scaletti, Responsabile Clinico Malattie Rare, Regione Toscana.
Renzo Guerrini, Professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso l’Università degli Studi di Firenze e Direttore Centro di eccellenze di Neuroscienze dell’AOU Meyer e della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria infantile, ha evidenziato alcuni aspetti su cui è importante intervenire quando si parla di epilessie rare, un ambito estremamente complesso e diversificato in cui non si può generalizzare, come: sviluppare dei Registri anche a livello internazionale “perché soltanto ampi numeri di osservazione permettono di capire qual è la storia naturale della patologia e di avere deduzioni che su pochi pazienti sono impossibili”. Per quanto riguarda la genetica “essa ha certamente portato un miglioramento della diagnosi, del management e delle previsioni prognostiche, ma per ora poco sul piano della terapia. Sempre più importante diventa anche il ruolo dei mosaicismi per i pazienti per i quali non riusciamo a individuare una causa. Tanti passi avanti in ambito neurobiologico e patofisiologico ci hanno fatto comprendere molte cose, però gli avanzamenti sul trattamento delle epilessie rare sono molto più lenti rispetto a quelli relativi alla comprensione dei meccanismi fisiopatologici”.
I BISOGNI DELLE PERSONE CON EPILESSIE RARE
“Chi soffre di una epilessia rara deve affrontare una patologia in genere molto severa che oltre le crisi epilettiche comporta deficit cognitivi e disturbi comportamentali” ha spiegato Oriano Mecarelli, Past President LICE, già Sapienza, Università di Roma, Dipartimento Neuroscienze Umane. Queste forme rientrano tra le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo che comportano gradi variabili di disabilità e i problemi sono avvertiti soprattutto dai familiari/caregivers. In generale dall’epilessia non si guarisce; alcune forme soprattutto dell’età infantile si risolvono ma non è il caso delle forme più severe. Nelle epilessie rare la speranza è di riuscire a raggiungere un controllo accettabile delle crisi per ottenere una qualità di vita discreta. Dal punto di vista medico è importante quindi riuscire ad impostare una terapia che controlli le crisi senza produrre effetti avversi troppo importanti. Per superare le difficoltà psicosociali occorrerebbe una legislazione che assicuri la difesa di tutti i diritti e un sostegno effettivo a vari livelli affinché alle limitazioni conseguenti alla patologia non si associno barriere sociali”.
La voce dei pazienti è stata portata da Francesca Macari di Alleanza Epilessie Rare/Sclerosi tuberosa che ha messo in evidenza la necessità di costruire una rete medica. “La Sclerosi tuberosa, malattia genetica rara, dall’incidenza paria a 1/6000, provoca formazioni di tumori benigni in tutto il corpo e tra le varie manifestazioni c’è l'epilessia con tutte le sue complicazioni come in altre malattie rare. La cronicità e la varietà delle manifestazioni di questa patologia richiedono l’intervento di specialisti differenti e ha bisogno quindi di PDTA o linee guida condivise per la presa in carico sia pediatrica che adulta dove la costruzione di una rete medica risulta sempre più complicata ma necessaria”.
Fabrizio Farnetani, Rappresentante dell’Associazione UNIAMO ha rimarcato che “le epilessie sono patologie ad alto impatto sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le epilessie rare poi si contraddistinguono per la difficoltà di diagnosi, specialmente quella genetica, e per la farmaco-resistenza in un contesto già critico, perché spesso l'epilessia si somma a devastanti patologie multiorgano. Quindi è fondamentale per il servizio sanitario nazionale implementare quanto previsto nel PNMR appena approvato, migliorando le procedure di diagnosi genetica, predisponendo i PDTA e rendendo più efficiente la presa in carico territoriale dei pazienti e delle loro famiglie per alleviare il carico assistenziale".
COME AFFRONTARE I COSTI DELLE EPILESSIE RARE
"I costi per i trattamenti di paziente affetti da malattie rare possono essere importanti, anche se non per tutte, come ad esempio per le epilessie rare. Per salvaguardare l'accesso di questi pazienti è importante che le Regioni identifichino importi specifici evitando che i centri prescrittori siano soggetti a limitazioni di budget, anche attraverso fondi dedicati o a sterilizzazioni di importi”, così è intervenuto Davide Croce, Docente LIUC Business school Castellanza.
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