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Sabato 08 Maggio 2021
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Quaderno Omar: 'Altre 7 malattie rare da inserire in screening neonatale'

Quaderno Omar: 'Altre 7 malattie rare da inserire in screening neonatale'

Quaderno Omar: 'Altre 7 malattie rare da inserire in screening neonatale'

"Sono almeno 7 le malattie rare da aggiungere alla lista nazionale dello screening neonatale", che grazie al prelievo di una goccia di sangue dal tallone permette di diagnosticare alla nascita condizioni sulle quali la medicina consente oggi di intervenire, con speranze tanto maggiori quanto più precocemente si agisce. La Sma, atrofia muscolare spinale; la malattia di Gaucher, quelle di Fabry e di Pompe; la Mps I, mucopolisaccaridosi di tipo I; l'immunodeficienza Ada-Scid o sindrome dei 'bimbi in...

Malattie rare, Moderna lavora a 'terapia rivoluzione'

Non solo Covid-19. Da Moderna, la società americana che ha sviluppato uno vaccini anti coronavirus Sars-CoV-2, arriva una speranza anche contro le malattie rare. Ne parla Alberto Burlina, direttore Uoc Malattie metaboliche ereditarie - Azienda ospedaliero universitaria di Padova, durante la presentazione del Quaderno 'Sne, prospettive di estensione del panel', realizzato dall'Osservatorio malattie rare Omar con il patrocinio di Fondazione Telethon e di Uniamo Fimr Onlus per dare indicazioni ai so...

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Malattie rare, Calabria unica Regione che non ha attivato screening neonatale

"La Calabria è l'unica Regione d'Italia a non avere ancora attivato lo screening neonatale" per la diagnosi delle malattie rare. "Sappiamo che ha diversi problemi, ma ciò non vuol dire che i bambini calabresi non debbano avere questa importante opportunità". Lo sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar, l'Osservatorio malattie rare che oggi presenta il Quaderno 'Sne, prospettive di estensione del panel', realizzato con il patrocinio di Fondazione Telethon e di Uniamo Fimr Onlus per...

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Appello a Regioni su screening neonatali, 'Vincolare fondi'

I fondi nazionali stanziati attraverso i Lea, Livelli essenziali di assistenza, per lo screening neonatale delle malattie rare devono essere vincolati dalle Regioni e fatti arrivare ai centri di diagnosi e presa in carico dei pazienti. E' l'appello che arriva dagli autori del Quaderno 'Sne, prospettive di estensione del panel', realizzato dall'Osservatorio malattie rare Omar con il patrocinio di Fondazione Telethon e di Uniamo Fimr Onlus per dare indicazioni ai soggetti deputati ad aggiornare la ...

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