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Malattie rare, terapia enzimatica speranza per i bimbi con Cln2

MEDICINA
Malattie rare, terapia enzimatica speranza per i bimbi con Cln2

La terapia enzimatica, già disponibile, e una possibile futura terapia genica potrebbero cambiare il destino dei bimbi colpiti da una rarissima malattia, la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia Cln2). Un tema a cui è stato dedicato un simposio all'interno del Congresso della Società italiana di neurologia pediatrica, che si è svolto a Matera nei giorni scorsi. La malattia Cln2, si manifesta intorno ai 2 o 3 anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. Appartiene alla 'famiglia' delle ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme e che complessivamente riguardano in Italia circa una persona ogni 100.000 nuovi nati. La Cln2 rappresenta il 22% di questi casi, una rarità nella rarità.

L'aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi invece è stata approvata una terapia enzimatica sostitutiva, cerliponase alfa di BioMarin. Ed esiste la prospettiva di una terapia genica. "Siamo orgogliosi di essere stati tra i 4 centri ad aver preso parte alla fase I di sperimentazione, arruolando ben 24 bimbi provenienti da tutto il mondo - ha raccontato nel corso del simposio Nicola Specchio, specialista in neurologia dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma - e siamo soddisfatti che la terapia sia stata approvata dall'Ema. Ora è essenziale che si cerchi di avere una diagnosi il prima possibile, per garantire a questi bimbi una risposta ottimale alla terapia, prima che si instauri un danno". Non è dunque da escludere, dopo aver ottenuto tutte le necessarie evidenze, che si possa valutare un futuro inserimento di questa patologia tra quelle ricercate attraverso lo screening neonatale.

L'approvazione europea di cerliponase alfa è arrivata nell'aprile scorso sulla base dei risultati dello studio di fase I che ha dimostrato che, dopo 48 settimane, l'87% dei bimbi che hanno completato il trial non ha subito un declino motorio e nel linguaggio. Rispetto al tasso di declino atteso, basato sulla storia naturale della Cln2, l'effetto osservato è stato considerato clinicamente significativo. In Italia cerliponase alfa è in attesa di ricevere l'autorizzazione all'immissione in commercio da parte dell'Aifa, ma i pazienti con diagnosi di malattia Cln2 per i quali il medico ritenga che il farmaco rappresenti una speranza possono accedere alla terapia secondo quanto previsto dalla legge 326/2003.

Per il futuro si spera anche nella terapia genica. "C'è uno studio in fase I, ma non abbiamo dati a disposizione - ha riferito Specchio - tuttavia rappresenta una speranza. Non va vista necessariamente come alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva: è invece possibile che per il futuro si possa pensare a un utilizzo combinato".

"Ci sono anche altre forme di ceroidolipofuscinosi neuronali per le quali la scienza sta cercando una risposta terapeutica", ha concluso l'esperto. "Per il tipo 6 c'è una sperimentazione di fase I, mentre per il tipo 4 e il tipo 7 ci sono studi finalizzati ad avviare i trial clinici: la speranza è che in futuro tutte le forme possano avere un trattamento". Al simposio ha partecipato anche il presidente dell'associazione A-Ncl, Saverio Bisceglia.

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