‘Diagnosi precoce deficit ormone crescita in età pediatrica fondamentale per aderenza terapeutica’
“Il problema staturale è uno dei principali motivi di consulto del pediatra da parte dei genitori. Poiché la crescita del bambino è la risultante della continua e complessa interazione tra fattori genetici ed ambientali, la statura di un bambino deve essere valutata anche in relazione a quella dei suoi genitori. I fattori ambientali più importanti in grado di influenzare l’accrescimento sono: stato nutrizionale, equilibrio psico-affettivo e eventuali malattie concomitanti”. Lo ha detto Marco Cappa, responsabile dell’Unità di Ricerca “Terapie innovative per le endocrinopatie” ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs Roma in occasione della presentazione oggi a Roma di somatrogon, l’innovazione terapeutica sviluppata da Pfizer indicata per il trattamento del deficit dell’ormone della crescita (Gh) in età pediatrica con somministrazione settimanale.
“La novità di un Gh a lunga durata d’azione come somatrogon ha la potenzialità di migliorare la scarsa aderenza e migliorare la qualità di vita – sottolinea Cappa - che sono bisogni insoddisfatti fondamentali nella popolazione pediatrica con deficit di Gh, malattia rara che colpisce 1 bambino su 4mila. Può aiutare a ridurre lo stress della terapia quotidiana e determinare un peso minore per i caregiver”. La caratteristica più evidente del deficit di GH in età pediatrica è una crescita lenta in modo anomalo e una bassa statura, associata a conseguenze metaboliche, tra cui un'alterazione del metabolismo lipidico, della sintesi proteica e della mineralizzazione ossea.
“Fondamentale la diagnosi tempestiva – evidenzia Cappa – Per prima cosa va eseguita una valutazione auxologica di un bambino che prevede oltre ad un'attenta anamnesi personale e familiare ed all'esame obiettivo la raccolta di alcuni parametri fondamentali. Ovvero: statura (la posizione del bambino è il primo punto fondamentale per una corretta valutazione), velocità di crescita (è l'indicatore più sensibile della salute di un bambino) che si esprime in cm/anno e si confronta su apposite curve di riferimento; 'statura bersaglio', è la statura media compresa tra le stature dei genitori e si può calcolare con specifiche formule: le proporzioni corporee utili per definire il sospetto di bassa statura da anomalie scheletriche. La più utile misura delle proporzioni corporee è rappresentata dal rapporto tra lunghezza del tronco e lunghezza delle gambe”.
Tra le cause fisiologiche di bassa statura ci sono “il ritardo costituzionale di crescita (Rcc) e la bassa statura familiare (Bsf) - aggiunge Cappa - che è una variante del normale processo accrescitivo, caratterizzata da deficit staturale modesto e ritardo dell’età ossea. La gran parte di questi bambini presenta, infatti, anche un ritardo puberale, lo spurt di crescita risulta più tardivo, la statura definitiva è normale, ma viene raggiunta in epoca successiva rispetto ai coetanei”.
Questi bambini “si presentano con ritardo staturale variabile da modesto a severo, età ossea compatibile con l’età anagrafica ed anamnesi familiare positiva per bassa statura (uno o entrambi i genitori con statura inferiore al 10° centile). La pubertà comincia in epoca regolare e la statura definitiva risulta ai limiti bassi della norma, ma compresa entro il bersaglio genetico”. Dopo aver analizzato questi fattori “nel caso in cui il sospetto di deficit di Gh sia elevato, è necessario effettuare dei test di stimolo per il Gh. Questi hanno lo scopo di individuare i reali deficit di Gh, per proporre la terapia specifica", conclude.
