Per alcuni tumori la scelta della terapia anti-cancro più efficace dipende da specifiche analisi molecolari. Ma in Italia "solo il 2% di tutti i test per la ricerca dei biomarcatori è eseguito con la tecnologia più avanzata Ngs, (Next Generation Sequencing, che permette di valutare più bersagli molecolari contemporaneamente), a fronte di una media europea del 10%". Per garantire l'accesso alla profilazione genomica con test Ngs per i pazienti colpiti" da neoplasie per le quali è indicata questa analisi secondo le linee guida nazionali e internazionali, "è necessario un finanziamento aggiuntivo di 24 milioni di euro a quello già destinato alla diagnostica molecolare dalla legge di Bilancio 2020".
E' una delle proposte lanciate in occasione di un convegno nazionale sul tema organizzato dalla Federazione italiana delle associazioni di volontariato in oncologia Favo, in collaborazione con Aiom (Associazione italiana di oncologia medica), Ficog (Federation of Italian Cooperative Oncology Groups), Siapec-Iap (Società italiana di anatomia patologica e citopatologia diagnostica), Iqn Path (International Quality Network for Pathology) e Ecpc (European Cancer Patient Coalition).
Queste risorse dedicate, fanno notare gli esperti, sono indispensabili per istituire un fondo che copra il costo per il test Ngs di 1.150 euro (tariffa prodotta dalla valutazione in realtà ospedaliere italiane) per circa 20.600 casi di cancro da testare per anno: 14.500 di adenocarcinoma polmonare metastatico, 136 di colangiocarcinoma avanzato e 6.000 di tumore avanzato di altre sedi non suscettibili di trattamenti efficaci oltre la terza linea di terapia.
Una ricerca condotta da Iqn Path, Ecpc ed Efpia (Federazione europea delle industrie farmaceutiche) a livello europeo ha rilevato "limiti nell'accesso ai test per i biomarcatori in numerosi Paesi, inclusa l'Italia", è stato spiegato durante l'evento.
"Ancora una volta le associazioni dei pazienti, sia a livello europeo che in Italia, in stretta sinergia con le società scientifiche, sono in prima linea per documentare le disparità di accesso dei malati oncologici ai biomarcatori e quindi alla medicina personalizzata, terapia considerata anche salvavita per alcuni di essi", afferma Francesco De Lorenzo, Presidente Favo. Quanto emerge dall'indagine "fornisce indicazioni per assicurare con immediatezza a questi malati il diritto di poter accedere a test molecolari di qualità e ovunque essi risiedano, attraverso un adeguato intervento legislativo e regolatorio, che includa pure risorse economiche necessarie per consentire l'esecuzione dei singoli test in sequenza”.
L'accesso a questi test "nei pazienti con adenocarcinoma metastatico del polmone permette l'utilizzo della più efficace terapia disponibile per il singolo paziente - sottolinea Giordano Beretta, past president Aiom - In maniera analoga, una patologia meno frequente, ma con importante bisogno terapeutico quale il colangiocarcinoma, nonché casi selezionati di tumori avanzati per i quali non sono disponibili trattamenti efficaci oltre la terza linea di terapia, possono ottenere un vantaggio clinico da una profilazione genomica estesa mediante Ngs. Ma la medicina di precisione non può essere assicurata al paziente se non ha accesso ai test per la ricerca dei biomarcatori necessari per stabilire se è idoneo a ricevere terapie personalizzate. Servono reti di laboratori a livello regionale nell'ambito delle reti oncologiche, per gestire con maggiore efficienza i costi di questi test, promuovere lo sviluppo delle competenze tecniche, investire in tecnologie diagnostiche e accelerare i tempi di risposta indipendentemente dai volumi di campioni".
"L'indagine - spiega Nicola Normanno, presidente Iqn Path - è stata progettata con l'obiettivo di identificare le barriere all'accesso ai test per la ricerca dei biomarcatori in tutti gli Stati membri dell'Ue e nel Regno Unito, e di elaborare raccomandazioni strategiche. L'identificazione dei biomarcatori è infatti indispensabile per poter realizzare l'oncologia di precisione nella pratica clinica. Le maggiori criticità per l'Italia sono l'assenza di reti laboratoristiche regionali e di un budget dedicato, con particolare riguardo ai test Ngs". In un documento si propongono quindi iniziative regolatorie e legislative per disciplinare e facilitare l'accesso ai biomarcatori nel nostro Paese.
La maggior parte dei test molecolari in Italia è focalizzata sulla ricerca di un singolo marcatore. Le analisi con sequenziamento Ngs sono utilizzate con minore frequenza per impossibilità di accedere a strutture specializzate, carenza di personale e non rimborsabilità. Nonostante l'Italia abbia buone capacità di applicazione della tecnologia di Ngs, una percentuale abbastanza bassa di laboratori (67% rispetto all’83% della media europea), concentrati soprattutto al Nord, fornisce questi test. "Per analisi Ngs più ampie per trattamenti agnostici - fa notare Anna Sapino, presidente Siapec-Iap - sarà fondamentale una precisa definizione delle Reti regionali di Ngs per poter attivare una Rete nazionale istituzionalizzata".
La disponibilità di accesso al test di profilazione estesa in oncologia "permetterebbe" anche "un vantaggio in termini di spesa per il Ssn, evitando l'utilizzo di un trattamento meno efficace con i relativi costi", osserva Carmine Pinto, presidente Ficog, secondo cui "è importante che sia introdotto nel regolatorio un processo che consenta di autorizzare contemporaneamente il farmaco e il test associato, assicurando che queste procedure siano implementate uniformemente a livello regionale".
E' necessario che "i clinici non restino soli nelle decisioni, ma si avvalgano del parere dei Molecolar Tumor Board e di percorsi definiti - evidenzia Elena Carnevali, membro della XII Commissione Affari sociali della Camera - L'Italia deve ora saper investire anche sulle tecnologie dei test per i biomarcatori".
"Uno degli obiettivi dominanti in questa fase di riorganizzazione del Servizio sanitario nazionale è quello che riguarda la medicina di precisione e per questo diventa indispensabile il riferimento alle più recenti possibilità di indagine diagnostica - conclude la senatrice Paola Binetti - La politica ha il dovere, in materia di sanità, di mantenere il passo della scienza e della tecnica per salvaguardare il diritto dei pazienti ad avere di volta in volta le migliori cure disponibili".
