Medicina, l’esperto di genetica: "Analisi prenatale rivoluzionata in ultimi 10 anni"

“Sono passati circa 10 anni dall'avvento del test prenatale non invasivo (Nipt, non invasive prenatal test, ndr) che ha un po’ sconvolto il metodo di fare analisi prenatale per i ginecologi e per tutti noi. Si tratta di un test che, fatto dalla decima settimana, con un semplice prelievo del sangue, permette di poter analizzare e rilevare le principali patologie che si riscontrano in gravidanza, come la sindrome di Down”. Così Giovanni Savarese, responsabile del settore di genetica presso il Centro diagnostico Ames a Casalnuovo di Napoli, intervenendo a margine del 98.esimo Congresso della Società italiana di ostetricia e ginecologia (Sigo), in corso a Milano.

Il test è consigliato, “perché ha una sensibilità altissima - continua l’esperto - perché dosa il Dna libero circolante che deriva dai trofoblasti placentari che corrisponde, sappiamo, al 99% al Dna fetale”. Il Nipt, negli anni, si è ampliato. “Siamo arrivati ad analizzare tutti i cromosomi - spiega Savarese - Sono convinto che nel 2024, questo test ci permetterà di superare barriere importanti come le alterazioni per le microdelezioni. Inoltre, questo test, è utilizzato anche per le analisi monogeniche, per patologie come fibrosi cistica e talassemia. Credo - conclude - che potrà essere sempre più utilizzato per rilevare altre patologie e arrivare a fare panel molto estesi, in modo da dare alla donna, alla coppia, più informazioni possibili”.