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Ricerca, svelato nuovo gene della Sla

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04 maggio 2017 | 19.26
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C'è una new entry nel puzzle delle cause genetiche della sclerosi laterale amiotrofica. Un team internazionale a forte componente italiana aggiunge all'elenco dei geni coinvolti nella Sla - sia nella forma familiare sia in quella sporatica - l'Annessina A11. Lo studio, pubblicato su 'Science Translational Medicine', "amplifica le nostre conoscenze" sulla malattia neurologica ad oggi senza cura "e ci indirizza verso un approccio personalizzato a sottogruppi di pazienti", afferma Nicola Ticozzi dell'università degli Studi di Milano, uno dei ricercatori che hanno contribuito al lavoro.

Tra gli enti partecipanti l'Irccs Istituto Auxologico italiano di Milano, e sempre nel capoluogo lombardo il Dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti - Centro Dino Ferrari dell'università Statale, insieme alla Fondazione Irccs Istituto neurologico 'Carlo Besta'. Vincenzo Silani, ordinario di neurologia dell'ateneo meneghino, con i ricercatori Ticozzi e Antonia Ratti, hanno firmato la scoperta unitamente a Cinzia Tiloca dell'Auxologico; Federico Verde, specializzando in neurologia della Statale presso l'Istituto, e Cinzia Gellera del Besta.

"Da un'analisi dell'insieme degli esoni del genoma umano codificante per le proteine, l'esoma, corrispondente a circa l'1% del Dna totale - spiega Silani - in 751 pazienti affetti da Sla familiare a gene sconosciuto sono state identificate 6 mutazioni del gene Annessina A11. Ciò ha indotto a studiare anche 180 pazienti affetti da Sla sporadica, con riscontro di 6 pazienti mutati. Dimostrando un comune aplotipo, i pazienti mutati indicano così anche di avere una comune origine in Europa". Precisa Ticozzi: "Nella serie analizzata, la percentuale di pazienti portatori di mutazione del gene Annessina A11 risulta dell'1% nelle forme familiari e dell'1,7% nelle forme sporadiche", il che dimostra "una significatività nella definizione dei geni patogenetici relativi alla Sla".

"Le prove funzionali per definire la patogenicità del nuovo gene - aggiunge Ratti - hanno dimostrato che l'espressione della proteina mutata in modelli cellulari in vitro induce, come atteso, la formazione di aggregati intracellulari insolubili", patologici.

"L'impegno nella definizione delle cause della Sla - commenta Silani - prelude alla terapia della malattia: la determinazione degli studiosi dell'Irccs Istituto Auxologico italiano-università degli Studi di Milano trova nella scoperta di un nuovo gene un'ulteriore motivazione alla definizione di una più adatta terapia. Il mondo della Sla è oggi in grande fibrillazione verso la definizione di terapie patogenetiche, e la chiarificazione dei meccanismi responsabili della degenerazione motoneuronale certo si giova delle scoperte di nuovi geni che vanno a indicare meccanismi responsabili di malattia. La traslazione dal laboratorio alla clinica rappresenta una delle peculiarità dell'Auxologico, in cui la possibilità di definire un'efficace terapia appare sempre più probabile".

Lo studio è stato possibile anche grazie alla Fondazione AriSla (progetto 'Novals 2012' con supporto del 5x1000 del ministero della Salute) e al ministero della Salute (progetto GR-20111-02347820-IRisALS).

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