Esperti: "Mavacamten è il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della Cmio, ha introdotto un approccio innovativo"
La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (Cmio) non è una malattia rara, ma una patologia cardiaca debilitante e progressiva ancora poco conosciuta e spesso non diagnosticata tempestivamente. Si calcola che colpisca circa 11mila persone solo nel nostro Paese, ma il numero reale di casi potrebbe essere maggiore. Per molti pazienti il percorso verso la diagnosi può richiedere anni, con il rischio che i sintomi vengano attribuiti ad altre condizioni. A richiamare l'attenzione su questa patologia sono stati oggi gli specialisti intervenuti a una conferenza stampa online promossa con il supporto di Bristol Myers Squibb. L'incontro è stato anche l'occasione per fare il punto sulle più recenti evidenze scientifiche relative a mavacamten, alla luce dei dati fino a 5 anni di trattamento, presentati recentemente al Congresso della European Society of Cardiology (Esc).
"La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore che, nella forma ostruttiva, può ostacolare il normale flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro - spiega Lia Crotti, direttore della Scuola di specialità di Medicina dello sport dell'università Bicocca di Milano e direttore del Centro Cardiomiopatie e dell'Unità di Riabilitazione cardiologica dell'Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano - Sebbene non sia una patologia rara, la sua conoscenza è ancora limitata, sia nella popolazione generale che, talvolta, nei percorsi assistenziali. Per questo è fondamentale aumentare la conoscenza dei sintomi e favorire una diagnosi tempestiva. Oggi i pazienti possono contare su una rete di oltre 100 centri specializzati distribuiti sul territorio nazionale, che garantiscono diagnosi, presa in carico e trattamento della patologia". Nella Cmio, sottolinea la specialista, "la componente genetica e familiare riveste un ruolo centrale. Quando viene diagnosticato un caso di cardiomiopatia ipertrofica è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi. Identificare precocemente eventuali soggetti a rischio consente infatti di avviare controlli appropriati e intervenire tempestivamente quando necessario".
"Mavacamten è il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica - illustra Iacopo Olivotto, ordinario di Cardiologia dell'università di Firenze e direttore della Cardiologia pediatrica dell'Aou Meyer Irccs del capoluogo toscano - Ha introdotto un approccio innovativo perché agisce direttamente sul meccanismo fisiopatologico alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. I dati disponibili fino a 5 anni sono particolarmente importanti perché confermano il mantenimento dell'efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo, una dimensione fondamentale per una patologia cronica. In particolare, i risultati dello studio di estensione Explorer-Lte hanno mostrato una riduzione significativa dell'ostruzione del flusso ventricolare sinistro, che si traduce in un miglioramento della qualità della vita e delle possibili attività quotidiane del paziente. Questo ha determinato una riduzione anche dei sintomi tipici della malattia come dispnea, palpitazioni, affaticamento, stanchezza, vertigini e dolore toracico. Ben il 59% dei pazienti è risultato asintomatico dopo un trattamento fino a 252 settimane con il farmaco che ha inoltre evidenziato di essere sicuro e ben tollerato".
La Cmio può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana, riferiscono gli esperti. I sintomi possono limitare attività comuni come camminare, salire le scale, praticare attività fisica o svolgere regolarmente il proprio lavoro, influenzando in modo rilevante la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Il 78% dei pazienti, infatti, lamenta limitazioni nelle attività fisiche e forti ripercussioni emotive, fra cui stati di ansia e depressione, mentre il 63% conseguenze sull'attività lavorativa. “Il miglioramento della qualità di vita rappresenta un aspetto centrale del percorso di cura nei nostri pazienti - rimarca Crotti - L'obiettivo oggi non è soltanto ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente".
"La disponibilità di dati provenienti dalla pratica clinica italiana, anch'essi presentati durante il recente congresso Esc, aumenta la fiducia dei clinici e dei pazienti e contribuisce a definire sempre meglio il ruolo di mavacamten nella gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva - conclude Olivotto - Parallelamente, resta fondamentale continuare a promuovere la conoscenza della malattia, favorire l'accesso ai centri specializzati e sensibilizzare sull'importanza della diagnosi precoce e dello screening familiare".
