Per la malattia di Niemann Pick, anche chiamata deficit di sfingomielinasi acida (Asmd), "oggi esistono possibilità diagnostiche e terapeutiche. Tuttavia, bisogna richiamare l'attenzione della classe medica su questa patologia ultra-rara, perché non conoscere l'Asmd significa arrivare più tardi alla diagnosi, non trattare precocemente il paziente e fargli correre un rischio di aumentata morbidità e mortalità. Ecco perché la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale", la Simmesn, "si occupa di accendere un faro, creare attenzione su questa malattia ultra-rare, come su altre". Così Andrea Pession, Uo Pediatria Irccs Aou di Bologna e presidente Simmesn, a margine dell'incontro informativo 'Asmd: stato dell'arte e novità di una patologia ultra rara', promosso oggi a Roma dall'Associazione italiana Niemann Pick Onlus, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar - Osservatorio malattie rare. Obiettivo: sensibilizzare le istituzioni sulle attuali necessità dei pazienti affetti da Asmd e dei loro caregiver.
"Bisogna sensibilizzare vari specialisti, dal pediatra all'internista, ma anche l'ortopedico, l'epatologo e il gastroenterologo - sottolinea Pession - sulla malattia di Niemann Pick. Oggi disponiamo di terapia enzimatiche sostitutive. Sostituendo, attraverso infusioni periodiche dell'enzima sfingomielinasi che in questi pazienti manca, riusciamo a ristabilire l'equilibrio. E il fatto che si possa trattare questi pazienti aiuta a richiamare l'attenzione di medici e operatori sanitari sulla necessità di fare attenzione a malattie ultra-rare come l'Asmd, che diventeranno rare e chissà che in futuro non si dimostrino più frequenti di quello che pensiamo".
L'Amsd è una "delle 1.625 malattie di cui ci occupiamo noi medici esperti di malattie del metabolismo - prosegue l'esperto - I pazienti hanno quadri clinici estremamente variabili e i medici fanno fatica a riconoscerla. Ci sono varie tecniche per arrivare alla diagnosi. Sicuramente, si può diagnosticare nei soggetti a rischio: il bambino con fegato e milza ingrossati, che presenta un'alterazione del profilo lipidico (dislipidemia) e magari ha una storia d'interessamento polmonare. In presenza di questi segnali, bisogna sospettare una diagnosi di Amsd e seguire il paziente con attenzione".
