Nuovo passo aventi della scienza nel viaggio alla scoperta del Dna umano. Grazie all'analisi di una collezione di studi pubblicati su Nature, è stata disegnata la 'roadmap dell'epigenomica': fornisce nuove informazioni sull'architettura 3D del codice della vita, sulla sua variabilità e su come nascono le patologie
Nuovo passo avanti nel viaggio degli scienziati alla scoperta del Dna umano. Da una collezione di studi pubblicati sulla rivista 'Nature' arriva una nuova mole di informazioni sull'architettura 3D del genoma e sulla variabilità genetica. Ricerche firmate da scienziati al lavoro su una sorta di 'roadmap' dell'epigenomica, un programma dei National Institutes of Health (Nih) statunitensi. Due studi, guidati da ricercatori dell'University of California, San Diego School of Medicine e Ludwig Cancer Research, in particolare rispondono a domande di lunga data sulle differenze tra coppie di cromosomi e su come il 'cromosoma pieghevole' influenza l'espressione genica.
L'epigenomica, spiegano gli esperti, è lo studio di tutti i 'componenti aggiuntivi' e dei cambiamenti che influenzano l'espressione dei geni, ma non sono codificati nella sequenza del Dna. Arrivare a una mappa sarà la base per futuri studi sul ruolo dell'epigenoma nello sviluppo dell'uomo e delle malattie.
Il primo lavoro del gruppo di Bing Ren, autore senior di entrambe le ricerche, dà un'occhiata alle differenze nelle nostre coppie di cromosomi. Ognuno di noi ne eredita un set dalla madre e l'altro dal padre. Spesso si è pensato che queste coppie fossero identiche, una il backup dell'altra. Ma questo studio ha scoperto differenze diffuse nel modo in cui i geni sono regolati (accesi e spenti) tra i due cromosomi di una coppia. Diversi tratti hanno un maggiore contributo da un genitore piuttosto che dall'altro. Lo studio suggerisce inoltre che questi 'pregiudizi' non sono distribuiti in modo casuale. I risultati aiutano a spiegare il motivo per cui, per esempio, tutti i bambini in una famiglia possono avere i capelli del padre, ma gli occhi della madre.
Il secondo studio invece si concentra su come il genoma è organizzato e come cambia quando le cellule staminali si differenziano. I filamenti di Dna in ogni cellula sono strettamente avvolti e piegati in cromosomi. Ma ancora queste strutture cromosomiche (e come esse influenzino l'espressione genica), non sono ben comprese. Ren e la sua squadra hanno mappato le strutture cromosomiche nelle cellule staminali e in diversi tipi di cellule differenziate, derivate dalle staminali.
Il team ha scoperto che i cromosomi sono suddivisi in unità strutturali relativamente stabili, note come domini topologicamente associati, i cui confini rimangono costanti in diversi tipi di cellule. Non solo, i ricercatori hanno scoperto che i cambiamenti nell'architettura cromosomica hanno per lo più luogo entro queste unità, in modo correlato ai cambiamenti nell'epigenoma. Epigenoma che, spiega Ren, "non è solo un oggetto lineare. E' un oggetto 3D, piegato in modo gerarchico, e questo dovrebbe influenzare il modo in cui pensiamo molti aspetti dello sviluppo umano, della salute e della malattia. Entrambi questi studi forniscono considerazioni importanti per i medici e i ricercatori che stanno sviluppando farmaci personalizzati in base alle informazioni genomiche di un paziente".
La nuova mappa dell'attività dei geni "è un passo avanti. Servirà anche a prevedere le malattie" . Lo afferma, anticipando il suo intervento durante la trasmissione 'Effetto Notte le notizie in 60 minuti' su Radio24, (in onda questa sera alle 21), lo scienziato Edoardo Boncinelli, il più famoso genetista italiano. "Sarà utile soprattutto - spiega Boncinelli - perché le malattie più comuni, quelle come il diabete, le intolleranze alimentari e l'ipertensione, non dipendono mai da un gene solo ma dall'azione concertata di diversi geni. Spero che questa mappatura aiuti in futuro a capire sempre meglio perché alcuni hanno una malattia che dipende da molti geni e altri non ce l'hanno. Si tratta - conclude lo scienziato - di una saldatura tra il genoma del 2000 e la malattia di noi esseri umani. Servirà anche a prevedere le malattie".
