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Malattie rare: una vita senza denti, Milano sperimenta proteina efficace

28 marzo 2014 | 15.16
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Milano, 28 mar. (Adnkronos Salute) - Una proteina per battere la displasia ectodermica (De), malattia genetica rara che ha come sintomo più grave la totale o parziale mancanza di denti fin dall'infanzia. Abiterà a Milano presso l'ospedale Sacco, nel Reparto di pediatria dell'università Statale diretto da Gian Vincenzo Zuccotti, il primo centro di ricerca e sperimentazione di EDI200, 'capofamiglia' di una nuova classe di molecole concepite per correggere un disturbo specifico. Somministrata a un neonato, si è dimostrata potenzialmente in grado di curare la patologia.

La De raggruppa 150 differenti forme, con disturbi che possono interessare i denti ma anche capelli, peli, unghie, ghiandole sudoripare, dita e struttura cranio-facciale. Derivano da anomalie dell'ectoderma, uno dei 3 foglietti embrionali dai quali si sviluppano organi e tessuti, e i casi segnalati nel mondo sono circa 7 mila. Lo sviluppo di una terapia innovativa per la De attraverso EDI200, una proteina di sostituzione che fa le veci della proteina mancante ectodysplasin-A (EDA-A1), è già stata avviata con successo dall'azienda biotecnologica americana Edimer Pharmaceuticals di Boston. Ande, Associazione nazionale displasia ectodermica, composta da pazienti e famiglie, supportata da Fondazione Andi Onlus ha preso contatti con Edimer per creare anche in Italia un centro di riferimento per condurre i test. La sperimentazione italiana sarà avviata in collaborazione con i medici della Fondazione Andi, l'Istituto Galeazzi di Milano e l'ospedale pediatrico Burlo Garofolo di Trieste, che insieme al Sacco sono i centri di riferimento per lo screening diagnostico e la cura dei pazienti affetti da De. (segue)

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