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Scoperto l'orologio della pubertà

24 aprile 2017 | 18.06
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Scoperto l'orologio della pubertà, regolato da diverse centinaia di geni. La più grande analisi genomica condotta finora ha individuato, infatti, ben 389 segnali genetici associati al momento della pubertà, quattro volte più di quelli noti in precedenza. Lo studio, pubblicato su 'Nature Genetics' e condotto da ricercatori dell'Università di Cambridge (GB) e altri scienziati del consorzio internazionale ReproGen, ha anche trovato nuove prove genetiche che collegano una pubertà precoce al rischio maggiore di sviluppare più avanti negli anni diversi tumori noti per essere sensibili agli ormoni sessuali (inclusi quelli del seno, dell'ovaio e dell'endometrio nelle donne e quello alla prostata negli uomini).

Questo legame si è conservato anche dopo aver tenuto conto del peso corporeo, fattore importante anche perché influisce sia sulla tempistica della pubertà, che sul rischio di alcuni tumori. Secondo John Perry, ricercatore dell'ateneo e autore senior dello studio, "precedenti studi suggerivano che la tempistica della pubertà nell'infanzia fosse associata al rischio di alcune malattie decenni dopo, ma finora non era chiaro se" ci fossero collegamenti con altri fattori, come appunto "il peso corporeo".

"Il nostro studio - rivendica - identifica collegamenti causali diretti tra pubertà precoce e aumento del rischio di tumore, il che potrebbe essere spiegato da livelli più alti di ormoni sessuali durante tutta la vita. Ma abbiamo bisogno di lavorare di più per comprendere i meccanismi esatti. Capire meglio questi legami e contribuire così alla prevenzione delle malattie nel corso della vita".

Il momento della pubertà varia notevolmente tra gli individui, ma tende a essere simile all'interno famiglie. Una pubertà 'anticipata' può avere anche dei vantaggi per alcuni adolescenti, ad esempio quelli che si impegnano attivamente nello sport, ma sembra avere in gran parte effetti negativi sulla salute successiva, come per quanto riguarda il rischio di cardiopatia e alcuni tumori. Realizzando dettagliate valutazioni di varianti genetiche su tutto il genoma di 329.345 donne, questo studio ha individuato 389 segnali genetici indipendenti collegati all'età della pubertà femminile. Questa osservazione è stata poi confermata su ulteriori 39.543 donne dello studio deCode, in Islanda.

Molte di queste associazioni genetiche influenzano anche l'età in cui ai maschi cambia la voce. Questi risultati gettano nuova luce sui meccanismi che regolano il momento della pubertà. "Questi fattori genetici - spiega Perry - spiegano un quarto dell'eredità del momento della pubertà. I nostri risultati evidenziano la notevole complessità biologica della temporizzazione della pubertà, probabilmente con migliaia di fattori genetici, in combinazione con numerosi 'grilletti' ambientali, che agiscono insieme per controllare la tempistica di questa transizione chiave dall'infanzia alla vita adulta".

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