Milano, 24 feb. (Adnkronos Salute) - Fragili e delicati come farfalle. Sono i bimbi con Epidermolisi bollosa, una malattia genetica rara che in Italia colpisce un bambino su 100 mila nati, nel mondo 1 su 130 mila. Il Centro di Milano dedicato alla patologia si trova nella clinica De Marchi (Policlinico di Milano) e ha in cura 40 'bambini farfalla' - li chiamano così per via della cute estremamente delicata, come le ali delle farfalle - e in questi giorni compie 1 anno. "Ora che abbiamo ottenuto un buon livello di assistenza - spiega in una nota Susanna Esposito, responsabile del Centro - ci concentreremo sul provare ad apportare significativi miglioramenti anche per alleviare i sintomi della malattia": la sindattilia (fusione di una o più dita), le infiammazioni, i danni agli organi interni e manifestazioni cliniche legate a meccanismi autoimmuni nei casi più gravi.
"Tra i progetti a cui ci stiamo dedicando - ricorda Esposito - due collaborazioni internazionali, una con l'Austria per comprendere i meccanismi patogenetici alla base della malattia, e una con gli Usa sulla riparazione delle ferite". Di malattie rare si discuterà durante il convegno 'La centralità dell'assistenza', in programma nella clinica Mangiagalli venerdì 28 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare. Nel Centro Eb di Milano sono al lavoro con i pediatri anche il dermatologo, la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l'ortopedico, l'odontoiatra, l'oculista, l'anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l'assistente sociale. Per un'assistenza completa e lo scambio di conoscenze tra specialisti.
"Come madre di un piccolo bimbo farfalla e rappresentante di tante famiglie - commenta Cinzia Pilo, vice presidente di Debra Italia Onlus e Cd Debra International - sono convinta che sia l'approccio più adatto. Con l'Unità di pediatria a alta intensità di cura del Policlinico abbiamo già avviato alcuni progetti di ricerca clinica sull'Eb". Una malattia che degenera fino a danneggiare non solo la pelle ma anche gli organi interni. I piccoli arrivano a perdere l'uso delle mani già in età prescolare e spesso anche la capacità di camminare, hanno difficoltà nel nutrirsi e costante carenza di ferro per le continue lesioni e la perdita di sangue. "Soddisfare i bisogni di bambini colpiti da malattie rare - conclude Esposito - è una priorità. E la rete di assistenza (clinica, neuropsichiatrica, sociale, istituzionale) che si crea intorno a loro offre un enorme sollievo alla disperazione di chi vive il vuoto terapeutico e non può sperare in un futuro di normalità".
